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Biallelic human SHARPIN loss of function induces autoinflammation and immunodeficiency
학술저널
issue
Nature Immunology
. 25(5):764-777
Author
Oda, Hirotsugu
Aff1, Aff2, Aff3, IDs4159002401817w_cor1
Manthiram, Kalpana
Aff1, Aff4
Chavan, Pallavi Pimpale
Rieser, Eva
Aff2, Aff5
Veli, Önay
Kaya, Öykü
Rauch, Charles
Aff2, Aff5
Nakabo, Shuichiro
Kuehn, Hye Sun
Swart, Mariël
Wang, Yanli
Çelik, Nisa Ilgim
Molitor, Anne
Aff8, Aff9
Ziaee, Vahid
Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
Movahedi, Nasim
Aff11, Aff12, Aff14
Shahrooei, Mohammad
Aff15, Aff16
Parvaneh, Nima
Aff11, Aff17
Alipour-olyei, Nasrin
Aff8, Aff9
Carapito, Raphael
Aff8, Aff9, Aff18
Xu, Qin
Preite, Silvia
Beck, David B.
Aff1, Aff19, Aff20
Chae, Jae Jin
Nehrebecky, Michele
Ombrello, Amanda K.
Hoffmann
,
Patrycja
Romeo, Tina
Deuitch, Natalie T.
Matthíasardóttir, Brynja
Mullikin, James
Komarow, Hirsh
Stoddard, Jennifer
Niemela, Julie
Dobbs, Kerry
Sweeney, Colin L.
Anderton, Holly
Aff21, Aff22
Lawlor, Kate E.
Aff21, Aff22, Aff23, Aff24
Yoshitomi, Hiroyuki
Aff25, Aff26, Aff27
Yang, Dan
Boehm, Manfred
Davis, Jeremy
Mudd, Pamela
Randazzo, Davide
Tsai, Wanxia Li
Gadina, Massimo
Kaplan, Mariana J.
Toguchida, Junya
Aff25, Aff26
Mayer, Christian T.
Rosenzweig, Sergio D.
Notarangelo, Luigi D.
Iwai, Kazuhiro
Silke, John
Aff21, Aff22
Schwartzberg, Pamela L.
Boisson, Bertrand
Aff31, Aff32, Aff33
Casanova, Jean-Laurent
Aff31, Aff32, Aff33, Aff34, Aff35
Bahram, Seiamak
Aff8, Aff9, Aff18
Rao, Anand Prahalad
Peltzer, Nieves
Aff2, Aff37, Aff38
Walczak, Henning
Aff2, Aff5, Aff39
Lalaoui, Najoua
Aff21, Aff40, Aff41, IDs4159002401817w_cor60
Aksentijevich, Ivona
Aff1, IDs4159002401817w_cor61
Kastner, Daniel L.
Aff1, IDs4159002401817w_cor62
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2
Biallelic human SHARPIN loss of function induces autoinflammation and immunodeficiency
학술저널
issue
NATURE IMMUNOLOGY
; APR 12 2024, 34p.
Author
Oda, Hirotsugu
Manthiram, Kalpana
Chavan, Pallavi Pimpale
Rieser, Eva
Veli, Oenay
Kaya, Oeykue
Rauch, Charles
Nakabo, Shuichiro
Kuehn, Hye Sun
Swart, Mariel
Wang, Yanli
Celik, Nisa Ilgim
Molitor, Anne
Ziaee, Vahid
Movahedi, Nasim
Shahrooei, Mohammad
Parvaneh, Nima
Alipour-Olyei, Nasrin
Carapito, Raphael
Xu, Qin
Preite, Silvia
Beck, David B.
Chae, Jae Jin
Nehrebecky, Michele
Ombrello, Amanda K.
Hoffmann
,
Patrycja
Romeo, Tina
Deuitch, Natalie T.
Matthiasardottir, Brynja
Mullikin, James
Komarow, Hirsh
Stoddard, Jennifer
Niemela, Julie
Dobbs, Kerry
Sweeney, Colin L.
Anderton, Holly
Lawlor, Kate E.
Yoshitomi, Hiroyuki
Yang, Dan
Boehm, Manfred
Davis, Jeremy
Mudd, Pamela
Randazzo, Davide
Tsai, Wanxia Li
Gadina, Massimo
Kaplan, Mariana J.
Toguchida, Junya
Mayer, Christian T.
Rosenzweig, Sergio D.
Notarangelo, Luigi D.
Iwai, Kazuhiro
Silke, John
Schwartzberg, Pamela L.
Boisson, Bertrand
Casanova, Jean-Laurent
Bahram, Seiamak
Rao, Anand Prahalad
Peltzer, Nieves
Walczak, Henning
Lalaoui, Najoua
Aksentijevich, Ivona
Kastner, Daniel L.
DB Label
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3
Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease
학술저널
issue
Nature
. 577(7788)
Author
Lalaoui, Najoua
Boyden, Steven E
Oda, Hirotsugu
Wood, Geryl M
Stone, Deborah L
Chau, Diep
Liu, Lin
Stoffels, Monique
Kratina, Tobias
Lawlor, Kate E
Zaal, Kristien JM
Hoffmann
,
Patrycja
M
Etemadi, Nima
Shield-Artin, Kristy
Biben, Christine
Tsai, Wanxia Li
Blake, Mary D
Kuehn, Hye Sun
Yang, Dan
Anderton, Holly
Silke, Natasha
Wachsmuth, Laurens
Zheng, Lixin
Moura, Natalia Sampaio
Beck, David B
Gutierrez-Cruz, Gustavo
Ombrello, Amanda K
Pinto-Patarroyo, Gineth P
Kueh, Andrew J
Herold, Marco J
Hall, Cathrine
Wang, Hongying
Chae, Jae Jin
Dmitrieva, Natalia I
McKenzie, Mark
Light, Amanda
Barham, Beverly K
Jones, Anne
Romeo, Tina M
Zhou, Qing
Aksentijevich, Ivona
Mullikin, James C
Gross, Andrew J
Shum, Anthony K
Hawkins, Edwin D
Masters, Seth L
Lenardo, Michael J
Boehm, Manfred
Rosenzweig, Sergio D
Pasparakis, Manolis
Voss, Anne K
Gadina, Massimo
Kastner, Daniel L
Silke, John
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
4
Interrupting an IFN-gamma-dependent feedback loop in the syndrome of pyogenic arthritis with pyoderma gangrenosum and acne
학술저널
issue
ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES
; FEB 26 2024, 12p.
Author
Lee, Wonyong
Stone, Deborah L.
Hoffmann
,
Patrycja
Rosenzweig, Sofia
Tsai, Wanxia Li
Gadina, Massimo
Romeo, Tina
Lee, Chyi-Chia Richard
Randazzo, Davide
Pimpale Chavan, Pallavi
Manthiram, Kalpana
Canna, Scott
Park, Yong Hwan
Ombrello, Amanda K.
Aksentijevich, Ivona
Kastner, Daniel L.
Chae, Jae Jin
DB Label
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5
Translation of cytoplasmic UBA1 contributes to VEXAS syndrome pathogenesis
학술저널
issue
In
Blood
29 September 2022 140(13):1496-1506
Author
Ferrada, Marcela A.
Savic, Sinisa
Cardona, Daniela Ospina
Collins, Jason C.
Alessi, Hugh
Gutierrez-Rodrigues, Fernanda
Kumar, Dinesh Babu Uthaya
Wilson, Lorena
Goodspeed, Wendy
Topilow, James S.
Paik, Julie J.
Poulter, James A.
Kermani, Tanaz A.
Koster, Matthew J.
Warrington, Kenneth J.
Cargo, Catherine
Tattersall, Rachel S.
Duncan, Christopher J.A.
Cantor, Anna
Hoffmann
,
Patrycja
Payne, Elspeth M.
Bonnekoh, Hanna
Krause, Karoline
Cowen, Edward W.
Calvo, Katherine R.
Patel, Bhavisha A.
Ombrello, Amanda K.
Kastner, Daniel L.
Young, Neal S.
Werner, Achim
*, *
Grayson, Peter C.
*, *
Beck, David B.
*, *
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6
Benign and malignant hematologic manifestations in patients with VEXAS syndrome due to somatic mutations in UBA1
학술저널
issue
In
Blood Advances
24 August 2021 5(16):3203-3215
Author
Obiorah, Ifeyinwa Emmanuela
*
Patel, Bhavisha A.
*
Groarke, Emma M.
*
Wang, Weixin
Trick, Megan
Ombrello, Amanda K.
Ferrada, Marcela A.
Wu, Zhijie
Gutierrez-Rodrigues, Fernanda
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Wilson, Lorena
Hoffmann
,
Patrycja
Cardona, Daniela Ospina
Patel, Nisha
Dulau-Florea, Alina
Kastner, Daniel L.
Grayson, Peter C.
Beck, David B.
Young, Neal S.
†
Calvo, Katherine R.
†, *
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Biallelic human SHARPINloss of function induces autoinflammation and immunodeficiency
정기출판물
issue
Nature Immunology; May 2024, Vol. 25 Issue: 5 p764-777, 14p
Author
Oda, Hirotsugu
Manthiram, Kalpana
Chavan, Pallavi Pimpale
Rieser, Eva
Veli, Önay
Kaya, Öykü
Rauch, Charles
Nakabo, Shuichiro
Kuehn, Hye Sun
Swart, Mariël
Wang, Yanli
Çelik, Nisa Ilgim
Molitor, Anne
Ziaee, Vahid
Movahedi, Nasim
Shahrooei, Mohammad
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Alipour-olyei, Nasrin
Carapito, Raphael
Xu, Qin
Preite, Silvia
Beck, David B.
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Ombrello, Amanda K.
Hoffmann
,
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Mullikin, James
Komarow, Hirsh
Stoddard, Jennifer
Niemela, Julie
Dobbs, Kerry
Sweeney, Colin L.
Anderton, Holly
Lawlor, Kate E.
Yoshitomi, Hiroyuki
Yang, Dan
Boehm, Manfred
Davis, Jeremy
Mudd, Pamela
Randazzo, Davide
Tsai, Wanxia Li
Gadina, Massimo
Kaplan, Mariana J.
Toguchida, Junya
Mayer, Christian T.
Rosenzweig, Sergio D.
Notarangelo, Luigi D.
Iwai, Kazuhiro
Silke, John
Schwartzberg, Pamela L.
Boisson, Bertrand
Casanova, Jean-Laurent
Bahram, Seiamak
Rao, Anand Prahalad
Peltzer, Nieves
Walczak, Henning
Lalaoui, Najoua
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8
Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance to Yersinia pestis
학술저널
issue
Nature Immunology
. 21(8):857-867
Author
Park, Yong Hwan
Aff1, Aff11
Remmers, Elaine F.
Lee, Wonyong
Ombrello, Amanda K.
Chung, Lawton K.
Shilei, Zhao
Aff3, Aff4, Aff5
Stone, Deborah L.
Ivanov, Maya I.
Loeven, Nicole A.
Aff2, Aff12
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Hoffmann
,
Patrycja
Nehrebecky, Michele
Akkaya-Ulum, Yeliz Z.
Sag, Erdal
Balci-Peynircioglu, Banu
Aksentijevich, Ivona
Gül, Ahmet
Rotimi, Charles N.
Chen, Hua
Aff3, Aff4, Aff5
Bliska, James B.
Aff2, Aff12
Ozen, Seza
Kastner, Daniel L.
Aff1
Shriner, Daniel
Chae, Jae Jin
Aff1
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9
TNF-Blockade for Primary Stroke Prevention in Adenosine Deaminase 2 Deficiency A Case Series
학술저널
issue
NEUROLOGY-NEUROIMMUNOLOGY & NEUROINFLAMMATION
; MAY 2023, 10 3, pe200073 4p.
Author
Soldatos, Ariane
Toro, Camilo
Hoffmann
,
Patrycja
Romeo, Tina
Deuitch, Natalie
Brofferio, Alessandra
Aksentijevich, Ivona
Kastner, Daniel L.
Ombrello, Amanda K.
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10
TNF inhibition in vasculitis management in adenosine deaminase 2 deficiency (DADA2)
학술저널
issue
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
; MAY 2022, 149 5, p1812-p+, 11p.
Author
Deuitch, Natalie T.
Yang, Dan
Lee, Pui Y.
Yu, Xiaomin
Moura, Natalia Sampaio
Schnappauf, Oskar
Ombrello, Amanda K.
Stone, Deborah
Kuehn, Hye Sun
Rosenzweig, Sergio D.
Hoffmann
,
Patrycja
Cudrici, Cornelia
Levy, Deborah M.
Kessler, Elizabeth
Soep, Jennifer B.
Hay, Arielle D.
Dalrymple, Austin
Zhang, Yu
Sun, Li
Zhang, Qiuye
Tang, Xuemei
Wu, Yuan
Rao, Koneti
Li, Haibo
Luo, Hong
Zhang, Yao
Burnham, Jon M.
Boehm, Manfred
Barron, Karyl
Kastner, Daniel L.
Aksentijevich, Ivona
Zhou, Qing
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