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Biallelic human SHARPIN loss of function induces autoinflammation and immunodeficiency
학술저널
issue
Nature Immunology
. 25(5):764-777
Author
Oda, Hirotsugu
Aff1, Aff2, Aff3, IDs4159002401817w_cor1
Manthiram, Kalpana
Aff1, Aff4
Chavan, Pallavi Pimpale
Rieser, Eva
Aff2, Aff5
Veli, Önay
Kaya, Öykü
Rauch, Charles
Aff2, Aff5
Nakabo, Shuichiro
Kuehn, Hye Sun
Swart, Mariël
Wang, Yanli
Çelik, Nisa Ilgim
Molitor, Anne
Aff8, Aff9
Ziaee, Vahid
Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
Movahedi, Nasim
Aff11, Aff12, Aff14
Shahrooei, Mohammad
Aff15, Aff16
Parvaneh, Nima
Aff11, Aff17
Alipour-olyei, Nasrin
Aff8, Aff9
Carapito, Raphael
Aff8, Aff9, Aff18
Xu, Qin
Preite, Silvia
Beck, David B.
Aff1, Aff19, Aff20
Chae, Jae Jin
Nehrebecky, Michele
Ombrello, Amanda K.
Hoffmann, Patrycja
Romeo, Tina
Deuitch
,
Natalie
T
.
Matthíasardóttir, Brynja
Mullikin, James
Komarow, Hirsh
Stoddard, Jennifer
Niemela, Julie
Dobbs, Kerry
Sweeney, Colin L.
Anderton, Holly
Aff21, Aff22
Lawlor, Kate E.
Aff21, Aff22, Aff23, Aff24
Yoshitomi, Hiroyuki
Aff25, Aff26, Aff27
Yang, Dan
Boehm, Manfred
Davis, Jeremy
Mudd, Pamela
Randazzo, Davide
Tsai, Wanxia Li
Gadina, Massimo
Kaplan, Mariana J.
Toguchida, Junya
Aff25, Aff26
Mayer, Christian
T
.
Rosenzweig, Sergio D.
Notarangelo, Luigi D.
Iwai, Kazuhiro
Silke, John
Aff21, Aff22
Schwartzberg, Pamela L.
Boisson, Bertrand
Aff31, Aff32, Aff33
Casanova, Jean-Laurent
Aff31, Aff32, Aff33, Aff34, Aff35
Bahram, Seiamak
Aff8, Aff9, Aff18
Rao, Anand Prahalad
Peltzer, Nieves
Aff2, Aff37, Aff38
Walczak, Henning
Aff2, Aff5, Aff39
Lalaoui, Najoua
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Aksentijevich, Ivona
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Kastner, Daniel L.
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DB Label
Database : Springer Nature Journals
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2
Proteasome-Associated Syndromes: Updates on Genetics, Clinical Manifestations, Pathogenesis, and Treatment
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 44(4)
Author
Zhang, Jiahui
Aff1, Aff2
Tao, Panfeng
Aff1, IDs1087502401692y_cor2
Deuitch
,
Natalie
T
.
Yu, Xiaomin
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Askentijevich, Ivona
Zhou, Qing
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DB Label
Database : Springer Nature Journals
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3
A Cohort Study on Deficiency of ADA2 from China
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 43(4):835-845
Author
Li, Guo-min
Aff1, Aff2
Han, Xu
Wu, Ye
Wang, Wei
Tang, Hong-xia
Lu, Mei-ping
Tang, Xue-mei
Lin, Yi
Deng, Fan
Yang, Jun
Wang, Xin-ning
Liu, Cong-cong
Zheng, Wen-jie
Wu, Bing-bing
Aff1, Aff15
Zhou, Fang
Luo, Hong
Zhang, Liang
Liu, Hai-mei
Aff1, Aff2
Guan, Wan-zhen
Aff1, Aff2
Wang, Shi-hao
Tao, Pan-feng
Jin, Tai-jie
Fang, Ran
Wu, Yuan
Zhang, Jie
Zhang, Yao
Zhang, Tian-nan
Yin, Wei
Guo, Li
Tang, Wen-jing
Chang, Hong
Zhang, Qiu-ye
Li, Xiao-zhong
Li, Jian-guo
Zhou, Zhi-xuan
Yang, Si-rui
Yang, Kang-kang
Xu, Hong
Aff1, Aff2
Song, Hong-mei
Deuitch
,
Natalie
T
.
Lee, Pui Y.
Zhou, Qing
Aff3, IDs10875023014328_cor42
Sun, Li
Aff1, Aff2, IDs10875023014328_cor43
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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4
Donor-Derived Malignancy and Transplantation Morbidity: Risks of Patient and Donor Genetics in Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation
학술저널
issue
In
Transplantation and Cellular Therapy
March 2024 30(3):255-267
Author
Williams, Lacey S.
Williams, Kirsten M.
Gillis, Nancy
Bolton, Kelly
Damm, Frederik
Deuitch
,
Natalie
T
.
Farhadfar, Nosha
Gergis, Usama
Keel, Siobán B.
Michelis, Fotios V.
Panch, Sandhya R.
Porter, Christopher C.
Sucheston-Campbell, Lara
Tamari, Roni
Stefanski, Heather E.
Godley, Lucy A.
Lai, Catherine
DB Label
Database : ScienceDirect
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5
Natural history study of patients with familial platelet disorder with associated myeloid malignancy
학술저널
issue
In
Blood
21 December 2023 142(25):2146-2158
Author
Cunningham, Lea
Merguerian, Matthew
Calvo, Katherine R.
Davis, Joie
Deuitch
,
Natalie
T
.
Dulau-Florea, Alina
Patel, Nisha
Yu, Kai
Sacco, Keith
Bhattacharya, Sumona
Passi, Monica
Ozkaya, Neval
De Leon, Seila
Chong, Shawn
Craft, Kathleen
Diemer, Jamie
Bresciani, Erica
O’Brien, Kevin
Andrews, Elizabeth J.
Park, Nguyen
Hathaway, Londa
Cowen, Edward W.
Heller, Theo
Ryan, Kerry
Barochia, Amisha
Nghiem, Khanh
Niemela, Julie
Rosenzweig, Sergio
Young, David J.
Frischmeyer-Guerrerio, Pamela A.
Braylan, Raul
Liu, Paul P.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Biallelic human SHARPIN loss of function induces autoinflammation and immunodeficiency
학술저널
issue
NATURE IMMUNOLOGY
; APR 12 2024, 34p.
Author
Oda, Hirotsugu
Manthiram, Kalpana
Chavan, Pallavi Pimpale
Rieser, Eva
Veli, Oenay
Kaya, Oeykue
Rauch, Charles
Nakabo, Shuichiro
Kuehn, Hye Sun
Swart, Mariel
Wang, Yanli
Celik, Nisa Ilgim
Molitor, Anne
Ziaee, Vahid
Movahedi, Nasim
Shahrooei, Mohammad
Parvaneh, Nima
Alipour-Olyei, Nasrin
Carapito, Raphael
Xu, Qin
Preite, Silvia
Beck, David B.
Chae, Jae Jin
Nehrebecky, Michele
Ombrello, Amanda K.
Hoffmann, Patrycja
Romeo, Tina
Deuitch
,
Natalie
T
.
Matthiasardottir, Brynja
Mullikin, James
Komarow, Hirsh
Stoddard, Jennifer
Niemela, Julie
Dobbs, Kerry
Sweeney, Colin L.
Anderton, Holly
Lawlor, Kate E.
Yoshitomi, Hiroyuki
Yang, Dan
Boehm, Manfred
Davis, Jeremy
Mudd, Pamela
Randazzo, Davide
Tsai, Wanxia Li
Gadina, Massimo
Kaplan, Mariana J.
Toguchida, Junya
Mayer, Christian
T
.
Rosenzweig, Sergio D.
Notarangelo, Luigi D.
Iwai, Kazuhiro
Silke, John
Schwartzberg, Pamela L.
Boisson, Bertrand
Casanova, Jean-Laurent
Bahram, Seiamak
Rao, Anand Prahalad
Peltzer, Nieves
Walczak, Henning
Lalaoui, Najoua
Aksentijevich, Ivona
Kastner, Daniel L.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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7
Biallelic human SHARPINloss of function induces autoinflammation and immunodeficiency
정기출판물
issue
Nature Immunology; May 2024, Vol. 25 Issue: 5 p764-777, 14p
Author
Oda, Hirotsugu
Manthiram, Kalpana
Chavan, Pallavi Pimpale
Rieser, Eva
Veli, Önay
Kaya, Öykü
Rauch, Charles
Nakabo, Shuichiro
Kuehn, Hye Sun
Swart, Mariël
Wang, Yanli
Çelik, Nisa Ilgim
Molitor, Anne
Ziaee, Vahid
Movahedi, Nasim
Shahrooei, Mohammad
Parvaneh, Nima
Alipour-olyei, Nasrin
Carapito, Raphael
Xu, Qin
Preite, Silvia
Beck, David B.
Chae, Jae Jin
Nehrebecky, Michele
Ombrello, Amanda K.
Hoffmann, Patrycja
Romeo, Tina
Deuitch
,
Natalie
T
.
Matthíasardóttir, Brynja
Mullikin, James
Komarow, Hirsh
Stoddard, Jennifer
Niemela, Julie
Dobbs, Kerry
Sweeney, Colin L.
Anderton, Holly
Lawlor, Kate E.
Yoshitomi, Hiroyuki
Yang, Dan
Boehm, Manfred
Davis, Jeremy
Mudd, Pamela
Randazzo, Davide
Tsai, Wanxia Li
Gadina, Massimo
Kaplan, Mariana J.
Toguchida, Junya
Mayer, Christian
T
.
Rosenzweig, Sergio D.
Notarangelo, Luigi D.
Iwai, Kazuhiro
Silke, John
Schwartzberg, Pamela L.
Boisson, Bertrand
Casanova, Jean-Laurent
Bahram, Seiamak
Rao, Anand Prahalad
Peltzer, Nieves
Walczak, Henning
Lalaoui, Najoua
Aksentijevich, Ivona
Kastner, Daniel L.
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TNF inhibition in vasculitis management in adenosine deaminase 2 deficiency (DADA2)
학술저널
issue
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
; MAY 2022, 149 5, p1812-p+, 11p.
Author
Deuitch
,
Natalie
T
.
Yang, Dan
Lee, Pui Y.
Yu, Xiaomin
Moura, Natalia Sampaio
Schnappauf, Oskar
Ombrello, Amanda K.
Stone, Deborah
Kuehn, Hye Sun
Rosenzweig, Sergio D.
Hoffmann, Patrycja
Cudrici, Cornelia
Levy, Deborah M.
Kessler, Elizabeth
Soep, Jennifer B.
Hay, Arielle D.
Dalrymple, Austin
Zhang, Yu
Sun, Li
Zhang, Qiuye
Tang, Xuemei
Wu, Yuan
Rao, Koneti
Li, Haibo
Luo, Hong
Zhang, Yao
Burnham, Jon M.
Boehm, Manfred
Barron, Karyl
Kastner, Daniel L.
Aksentijevich, Ivona
Zhou, Qing
DB Label
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The Spectrum of the Deficiency of Adenosine Deaminase 2: An Observational Analysis of a 60 Patient Cohort
학술저널
issue
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY
; JAN 10 2022, 12 p811473 18p.
Author
Barron, Karyl S.
Aksentijevich, Ivona
Deuitch
,
Natalie
T
.
Stone, Deborah L.
Hoffmann, Patrycja
Videgar-Laird, Ryan
Soldatos, Ariane
Bergerson, Jenna
Toro, Camilo
Cudrici, Cornelia
Nehrebecky, Michele
Romeo, Tina
Jones, Anne
Boehm, Manfred
Kanakry, Jennifer A.
Dimitrova, Dimana
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Alao, Hawwa
Kapuria, Devika
Ben-Yakov, Gil
Pichard, Dominique C.
Hathaway, Londa
Brofferio, Alessandra
McRae, Elisa
Moura, Natalia Sampaio
Schnappauf, Oskar
Rosenzweig, Sofia
Heller, Theo
Cowen, Edward W.
Kastner, Daniel L.
Ombrello, Amanda K.
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
"Doctors can read about it, they can know about it, but they've never lived with it": How parents use social media throughout the diagnostic odyssey
학술저널
issue
JOURNAL OF GENETIC COUNSELING
; DEC 2021, 30 6, p1707-p1718, 12p.
Author
Deuitch
,
Natalie
T
.
Beckman, Erika
Halley, Meghan C.
Young, Jennifer L.
Reuter, Chloe M.
Kohler, Jennefer
Bernstein, Jonathan A.
Wheeler, Matthew
T
.
Ormond, Kelly E.
Tabor, Holly K.
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